唐氏综合征
染色体异常导致的疾病
唐氏综合征（Down Syndrome，DS），又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种染色体病[1]。
该病是人类最早被确定也是最常见的染色体病[2]，其主要病因是21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引起该病的发生[1]。在活产新生儿中发生率约为1∶600～1∶1000，占小儿染色体病的70%～80%[1]。母亲年龄越大，发生率越高。
小儿唐氏综合征的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。该病尚无有效治疗方法，通过产前筛查可评估胎儿唐氏综合征的风险等级，无创性产前检查检出率可达99%。对患者要采用综合措施，包括医疗和社会服务，进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治[1]。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状[1]。
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